2022-08-01

原著

Oyama K, Zeeb V, Yamazawa T, Kurebayashi N, Kobirumaki-Shimozawa F, Murayama T, Oyamada H, Noguchi S, Inoue T, Inoue YU, Nishino I, Harada Y, Fukuda N, Ishiwata S, Suzuki M: Heat-hypersensitive mutants of ryanodine receptor type 1 revealed by microscopic heating. Proc Natl Acad Sci U S A. 119(32):e2201286119. Aug, 2022

doi: 10.1073/pnas.2201286119. PMID: 35925888
 

2022-08-01

原著

Yoshioka N, Kurose M, Yano M, Tran DM, Okuda S, Mori-Ochiai Y, Horie M, Nagai T, Nishino I, Shibata S, Takebayashi H: Isoform-specific mutation in Dystonin-b gene causes late-onset protein aggregate myopathy and cardiomyopathy. Elife. 11:e78419. Aug, 2022

doi: 10.7554/eLife.78419. PMID: 35942699
 

2022-08-01

原著

Sehara Y, Tsuchiya K, Nishino I, Sato H, Ando Y: Resection of Gastric Cancer Remitted Anti-signal Recognition Particle Myopathy. Intern Med. 61(16):2509-2515, Aug, 2022
doi: 10.2169/internalmedicine.9055-21. PMID: 35110495
 

2022-07-27

原著

Schiava M, Ikenaga C, Villar-Quiles RN, Caballero-Ávila M, Topf A, Nishino I, Kimonis V, Udd B, Schoser B, Zanoteli E, Souza PVS, Tasca G, Lloyd T, Lopez-de Munain A, Paradas C, Pegoraro E, Nadaj-Pakleza A, De Bleecker J, Badrising U, Alonso-Jiménez A, Kostera-Pruszczyk A, Miralles F, Shin JH, Bevilacqua JA, Olivé M, Vorgerd M, Kley R, Brady S, Williams T, Domínguez-González C, Papadimas GK, Warman J, Claeys KG, de Visser M, Muelas N, LaForet P, Malfatti E, Alfano LN, Nair SS, Manousakis G, Kushlaf HA, Harms MB, Nance C, Ramos-Fransi A, Rodolico C, Hewamadduma C, Cetin H, García-García J, Pál E, Farrugia ME, Lamont PJ, Quinn C, Nedkova-Hristova V, Peric S, Luo S, Oldfors A, Taylor K, Ralston S, Stojkovic T, Weihl C, Diaz-Manera J; VCP International Study Group; VCP International Study Group.

Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022 Jul 27:jnnp-2022-328921. [Online ahead of print]
doi: 10.1136/jnnp-2022-328921. PMID: 35896379
 

2022-07-01

原著

Noda Y, Mukaida K, Miyoshi H, Nakamura R, Yasuda T, Saeki N, Nishino I, Tsutsumi YM: The effects of dantrolene in the presence or absence of ryanodine receptor type 1 variants in individuals predisposed to malignant hyperthermia. Anaesth Intensive Care. 50(4):312-319. Jul, 2022

doi: 10.1177/0310057X211053644. PMID: 35549722
 

2022-06-25

学会発表

西森裕佳子, 林晋一郎, 野口 悟, 西野一三：RYR1遺伝子バリアントに関連したDusty core diseaseの臨床病理学的検討. 第63回日本神経病理学会総会学術研究会（京都府立京都学・歴彩館 / 稲盛記念会館）, 京都市，6.25, 2022 (6.24-6.26) Poster

 

2022-06-25

学会発表

西森裕佳子, 林晋一郎, 野口 悟, 西野一三：RYR1遺伝子バリアントに関連したDusty core diseaseの臨床病理学的検討. 第63回日本神経病理学会総会学術研究会（京都府立京都学・歴彩館 / 稲盛記念会館）, 京都市

2022-06-24

学会発表

Saito Y, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I: Inflammatory features on muscle pathology in laminopathy.　 第63回日本神経病理学会総会学術研究会（京都府立京都学・歴彩館 / 稲盛記念会館）, 京都市，6.24, 2022 (6.24-6.26) Oral

2022-06-04

学会発表

伊東竜也，梅津英典，八木弘子，大瀧 潮，山本達也，西野一三，照井君典：LMNA遺伝子関連先天性筋ジストロフィーの1例．第64回日本小児神経学会学術集会（Gメッセ群馬）, 高崎市

2022-06-04

学会発表

河合泰寛，池田 梓，西條晴貴，田辺仁彦，露崎 悠，辻 恵，井合瑞江，黒澤健司，斎藤良彦，西野一三，後藤知英：ビガバトリンが有効であったWalker-Warburg症候群の2例．第64回日本小児神経学会学術集会（Gメッセ群馬）, 高崎市